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有些行为异常并非精神疾病导致,或是患了“威尔逊病”

发布时间:2019年04月04日 16:11    来源:洛报健康周刊

  在绝大多数人看来,头疼医头,脚疼医脚,精神疾病得靠精神类药物治疗。对过了而立之年的萍萍(化名)来说,她出现了精神恍惚、行为异常等症状,却不是精神疾病所致,而是因为得了一种罕见的遗传病。 
  1、她突然精神恍惚、行为异常
  家住孟津县的萍萍在27 岁那年,右手总是颤抖,医生说是神经方面的疾病,给她开了一些药,但她吃了病情不见好转。她觉得自己年纪轻轻的,应该没啥大事儿。
  今年年初,31 岁的萍萍突然变得爱发脾气、精神恍惚,时常半夜三更独自坐在马路边,下着大雨也不打伞…… 她的左手也开始颤抖,胃口越来越差。
  萍萍的老公判断,这可能跟萍萍结婚后想要孩子但经历了几次自然流产有关。于是,他劝萍萍去精神专科看看。
  经过诊断,医生说萍萍患了精神分裂症。住院治疗一段时间后,萍萍的病情并未好转,还出现了口齿不清、小便失禁等症状,一家人焦急不已,萍萍的老公带她到市第一人民医院就诊。  
  2、遗传病导致体内铜元素无法排出
  “萍萍现在的食欲很差,一吃油腻的东西就吐。”在详细问诊的过程中,萍萍老公的这句话引起了该院神经内一科主任王素娟的注意。
  经过肝功能、腹部彩超等检查,王素娟发现萍萍的肝部影像异常,且血中铜蓝蛋白水平偏低。难道是肝豆状核变性?进一步检查后,结果证实了王素娟的判断。
  萍萍的老公感觉不可思议:“这是啥病?萍萍咋会得这个病呢?”
  王素娟解释说,肝豆状核变性又叫“威尔逊病”,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率约为1/200000。隐性遗传就是说,有些人虽然携带致病基因,但不一定会像萍萍一样发病。
  在正常情况下,人们通过饮食能摄取一定量的铜,以满足身体所需。人体内大部分多余的铜通过肝脏和一种蛋白结合生成铜蓝蛋白,随着新陈代谢被排出体外。
  由于萍萍的基因突变,造成铜蓝蛋白减少,体内多余的铜排不出去,长期积聚,对肝脏、大脑等造成损害,导致萍萍出现了一些反常举动。  
  3、及时干预可以遏制症状
  通过定期排铜治疗,萍萍的病情稳定下来。“虽然肝豆状核变性是罕见病,但如果患者及时就诊,并进行有效的干预治疗,其症状是可以得到遏制的。”王素娟告诉记者。
  该病的发病年龄跨度大,上至60 多岁的老人,下至1 岁多的幼儿都可能发病。其累及不同部位,患者就会出现不同的症状,且症状不典型,很容易被误诊。
  该病若累及肝脏和神经系统,患者会像萍萍这样出现肢体颤抖、性格改变、行为异常等症状;累及眼角膜会发生视力改变;有些男性患者还会出现乳房发育,女性患者则会出现闭经等症状。
  王素娟提醒,此病为遗传性疾病,患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查,以便早发现,早治疗。  
  延伸阅读
  常见微量元素过量或缺乏,可能引发哪些疾病?
  市第三人民医院(原铁路医院)营养科主任尤娅利告诉记者,除了肝豆状核变性,Menke 综合征(铜代谢障碍症)也是一种由先天性铜代谢紊乱引发的疾病,两者不同的是,肝豆状核变性患者需尽量减少铜的摄入,Menke综合征患者则需要补铜。
  在日常生活中,铜缺乏和铜过量也可能引发不同疾病。比如,铜缺乏容易导致贫血;如果不慎服用大量铜盐,吃与铜容器长时间接触的食物,则容易发生急性铜中毒。
  其他常见微量元素过量或缺乏,也可能导致一些病症。(记者 仝景菁 通讯员 艾金宝 王小燕)

责任编辑:赵柳玉

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